La déficience intellectuelle touche 1 personne sur 40 et a le plus souvent une cause héréditaire ou chromosomique. Les formes héréditaires constituent une entité d’une complexité redoutable avec plus de 800 gènes identifiés à ce jour, dont certains responsables de formes extrêmement rares. Le Dr Claire Guissart travaille dans le Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier, dirigé par le Pr Michel Koenig (Institut Universitaire de Recherche Clinique). Elle est à la tête d’une équipe internationale ayant identifié un nouveau gène impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associant de façon variable une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse : le gène RORA. Cette découverte vient d’être publiée dans la revue American Journal of Human Genetics , une des toutes premières revues de génétique humaine et médicale.
C’est le deuxième gène impliqué dans la déficience intellectuelle et cérébelleuse identifié par le Dr Guissart, et d’autres sont à venir. Le Pr Michel Koenig a identifié depuis 30 ans plus d’une dizaine de gènes en lien avec des affections neuro-dégénératives, en particulier celles touchant le cervelet, d’abord à Strasbourg et depuis 5 ans, à Montpellier. L’identification de l’implication du gène RORA dans la déficience intellectuelle chez l’homme est le fruit d’une collaboration entre 11 centres européens et 9 centres américains, menée par les Universités de Montpellier, Nantes, Rennes et Durham (Caroline du Nord). Le gène RORA semble être un gène majeur lié à une forme de déficience intellectuelle puisque cette première publication rapporte les cas de pas moins de 16 individus issus de 13 familles différentes, ce qui devient de plus en plus exceptionnel pour la description des nouvelles maladies héréditaires.
Il s’agit, dans la plupart des cas, de « néo-mutations » c’est à dire de mutations absentes des deux parents mais survenues dans la lignée germinale (gamètes) de l’un des deux. Dans un seul cas, il s’agissait d’une mutation transmise chez 4 individus avec déficience intellectuelle légère, sur 3 générations. Les patients souffrent le plus souvent de déficience intellectuelle « syndromique » c’est à dire associée de façon variable à une épilepsie, un autisme et/ou une atrophie cérébelleuse. La collaboration avec l’équipe de l’Université de Durham a notamment permis d’identifier des mécanismes pathologiques différents en fonction de la présence ou non de l’atrophie cérébelleuse, ceci grâce à l’étude d’un modèle animal de la maladie chez le poisson Daniorerio.
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